Gén pre rakovinu prsníka

Čo je gén rakoviny prsníka?

Vývoj rakoviny prsníka (Rakovina prsníka) môže mať veľa príčin. V niektorých prípadoch je možné vystopovať génovú mutáciu.
Predpokladá sa však, že iba 5 až 10% prípadov rakoviny prsníka je spôsobených dedičnou genetickou príčinou. V tomto prípade sa hovorí o dedičnom karcinóme prsníka. Najbežnejšia je zmena génu BRCA-1 alebo BRCA-2. BRCA znamená BReast CAncer.

Aký vplyv má gén rakoviny prsníka na riziko rakoviny prsníka?

Mutácia génu BRCA-1 alebo BRCA-2 zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka až o 80%. V porovnaní s tým ženy bez génovej mutácie majú vo veku 85 rokov 10% riziko rozvoja rakoviny prsníka. Ďalej sa znižuje vek nástupu. V priemere sa u génových nosičov vyvinie rakovina prsníka približne o 10 až 20 rokov skôr ako u žien bez familiárneho rizika.
Ochorenie sa často vyskytuje pred 50 rokom veku. Zreteľným znakom génovej mutácie je bilaterálny výskyt rakoviny prsníka, ako aj výskyt u mužov, u ktorých sa zvyčajne vyvinie veľmi agresívny variant.

Ak dôjde k mutácii v géne BRCA1 alebo BRCA2, zvyšuje sa nielen riziko rakoviny prsníka, ale aj iné druhy rakoviny. Osobitný dôraz by sa mal klásť na rakovinu vaječníkov (Rakovina vaječníkov). Zvyšuje sa však aj riziko rakoviny hrubého čreva, pankreasu, žalúdka a prostaty.

Novší výskum postupne objavuje ďalšie gény, ktoré môžu viesť k rakovine prsníka (napr. RAD51C). Ak je prítomná génová mutácia, v rodine sa často vyskytuje niekoľko prípadov rakoviny prsníka, často u príslušného človeka s časným začiatkom ochorenia.

Prečítajte si o tom viac: Riziko rakoviny prsníka

Čo je BRCA-1? Čo je BRCA-2?

Dedičné mutácie génov sú prítomné vo všetkých telesných bunkách od narodenia. Prechádzajú cez rodičovské zárodočné bunky, vrátane génov BRCA-1 a BRCA-2. Ak sú neporušené, majú ochranný účinok na bunky tela. Mali by zabrániť rakovine v rozvoji buniek. Preto sa nazývajú „tumor supresorové gény“. Ak gén BRCA nefunguje správne, nemôže už plniť svoju ochrannú funkciu a riziko rozvoja rakoviny sa rýchlo zvyšuje.

Štúdie o zvyšujúcom sa riziku nie sú ľahké. Posledné obrázky ukazujú nasledujúce zvýšené riziko génovej mutácie v BRCA-1:

  • 72% riziko rozvoja rakoviny prsníka do veku 80 rokov. Muácie BRCA-1 v priemere vedú k rakovine asi o 10 rokov skôr.

  • Na druhej strane v priebehu nasledujúcich 20 rokov bude na druhej strane riziko vzniku druhého karcinómu prsníka o 40%

  • 44% riziko rakoviny vaječníkov

Na porovnanie, nasledujúce zvýšenie rizika vyplýva z mutácie BRCA-2:

  • 69% riziko rozvoja rakoviny prsníka do veku 80 rokov

  • 26% riziko vývoja druhej novej rakoviny prsníka na druhej strane v priebehu nasledujúcich 20 rokov

  • 17% riziko rakoviny vaječníkov

Obrázky ukazujú, že génová mutácia znamená významné zvýšenie rizika pre postihnutých. Predovšetkým BRCA-1 predstavuje veľké riziko.
Preto je nevyhnutné podrobné vyšetrenie a spochybnenie možných génových nosičov. Najmä v prípade zvýšeného výskytu v rodine (pozitívna rodinná anamnéza) s včasným nástupom choroby a rýchlym progresom by sa osoby mali starostlivo vyšetriť a sledovať.

Zaujíma vás viac táto téma? Potom si prečítajte nasledujúci článok: BRCA Mutácia - príznaky, príčiny a liečba

Čo to pre mňa znamená, keď mám tento gén?

Ako už bolo uvedené, ženy s pozitívnou rodinnou anamnézou by sa mali dôkladne monitorovať a prípadne testovať.
Pred rozhodnutím o molekulárnej genetickej diagnostike by ste mali zvážiť výhody a nevýhody a zaoberať sa limitmi diagnostiky a možnými následkami.
Tu môže byť užitočné psychologické poradenstvo. Ak sa rozhodnete urobiť test po období vychladnutia, najskôr sa vyšetrí člen rodiny, ktorý má rakovinu prsníka a / alebo vaječníkov.

Okrem BRCA-1 a BRCA-2 zahŕňa vyšetrenie aj osem ďalších génov a zvyčajne trvá 6 - 8 týždňov.
Ak sa nedá zistiť žiadna génová mutácia, nedá sa vylúčiť dedičné ochorenie, pretože doteraz známe a testovateľné gény môžu vysvetliť iba 35 až 40% familiárnych chorôb.

Ak sa nájde génová mutácia, je možné stanoviť diagnózu dedičného karcinómu prsníka a vaječníkov. Pre osobu, ktorá je už chorá, to znamená zvýšené riziko opätovného výskytu rakoviny.
Mali by sa dodržiavať zosilnené metódy včasného zisťovania a rady o operatívnych opatreniach. Ďalšie kroky ukazujú, že diagnostika génovej mutácie má dôsledky pre celú rodinu.

Príbuzní prvého stupňa majú 50% riziko, že budú tiež nosičmi mutácií. Ak je možné zistiť mutáciu u osoby, ktorá ešte nebola infikovaná, existuje zvýšené riziko rozvoja rakoviny. Mala by sa tiež zúčastniť na zintenzívnených metódach včasného odhalenia a vyhľadať radu o operatívnom opatrení. Včasná detekcia zahŕňa vyšetrenie palpáciou každých šesť mesiacov a ultrazvuk prsníka, ako aj ročnú magnetickú rezonančnú tomografiu prsníka od 25 rokov. Od 40 rokov by sa mala vykonávať pravidelná mamografia (röntgenové vyšetrenie prsníka).

Medzi možné chirurgické opatrenia patrí profylaktické odstránenie vaječníkov a vajcovodov, ako aj prsnej žľazy. Odstránenie vaječníkov po dokončení plánovaného rodičovstva (salpingo-oovarektómia znižujúca riziko) znižuje riziko rakoviny vaječníkov približne o 95% a tiež riziko rakoviny prsníka.
Odstránenie prsnej žľazy znižuje riziko rakoviny prsníka asi o 90%. Prsia sa dajú prestavať. Chirurgické opatrenia by sa mali podrobne prediskutovať s ošetrujúcim lekárom a zvážiť.

Ak osoba hľadajúca radu, ktorá nemá v rodine génové mutácie, nemá vyššie riziko ako všeobecná populácia.

Viac informácií o tejto téme nájdete tu Skríning rakoviny prsníka.

Koľko stojí genetický test?

Náklady na genetický test sa pohybujú od 3 000 do 6 000 EUR, v závislosti od rozsahu. Ak však existuje opodstatnené podozrenie, náklady obvykle hradia zdravotné poisťovne. Vo viac ako 80% prípadov sa náklady hradia bez problémov.

Pozitívna rodinná anamnéza sa považuje za opodstatnené podozrenie. Existuje mnoho rôznych konštelácií. Napríklad najmenej tri ženy v rodine musia mať rakovinu prsníka bez ohľadu na vek, alebo aspoň dve ženy majú rakovinu prsníka, ak jedna je mladšia ako 50 rokov, alebo aspoň dve ženy majú rakovinu vaječníkov alebo aspoň jeden muž má rakovinu prsníka.
Je potrebné poznamenať, že sa hovorí iba o rodinných príslušníkoch, či už na materskej alebo na otcovskej strane. Odporúčania sa neustále aktualizujú na základe štúdií a mali by sa prečítať pri zvažovaní genetického testu.

Prečítajte si tiež: Genetický test

Ako sa dedí gén pre rakovinu prsníka?

Dedičnosť mutácie BRCA-1 a BRCA-2 je predmetom tzv. Autozomálnej dominantnej dedičnosti. To znamená, že mutácia BRCA prítomná u jedného rodiča má 50% šancu, že sa prenesie na potomka.
Stáva sa to bez ohľadu na pohlavie a môže sa zdediť aj od otca. Ak u niekoho nie je zistená žiadna mutácia, nemôže ju preniesť ďalej.

Prečítajte si viac o téme tu: Je rakovina prsníka dedičná?

Ako častý je gén rakoviny prsníka v populácii?

Mutácia BRCA je veľmi zriedkavá. Iba asi jeden z 500 ľudí má mutáciu v géne BRCA1 a iba asi jeden zo 700 ľudí má mutáciu v géne BRCA2.
Iba 5 až 10% rakoviny prsníka možno vystopovať až k dedičnej príčine, pričom mutácia BRCA-1 alebo BRCA-2 je prítomná iba v 25% prípadov