Anatómia-Lexikón

Epigenetics

definícia

Epigenetika je široké a rozsiahle biologické pole, ktoré sa zaoberá genetickými funkciami, ktoré presahujú čistú sekvenciu báz v DNA.
Genóm pozostáva predovšetkým z vlákien DNA, ktoré sú tvorené z odlišne usporiadaných párov báz. V každej osobe sú rozdiely v poradí párov báz, ktoré v konečnom dôsledku určujú individualitu každej osoby.
Ale aj pri rovnakom genóme môžu epigenetické faktory viesť k odlišnej implementácii génových sekvencií a k ďalším rozdielom.
V súčasnosti sa tieto epigenetické vlastnosti človeka dajú v genóme skúmať iba čiastočne.

Aj pri zjavne neporušenom genetickom materiáli môžu tieto epigenetiká viesť k chorobám následnou modifikáciou genetického materiálu.

Ako epigenetika funguje?

Ľudský genóm, ktorý sa nachádza v chromozómoch, pozostáva z početných párov báz, ktoré kódujú genetický materiál.
Dvojice báz definujú kód, podľa ktorého telo prevádza genetický materiál.
Genetické choroby vyplývajú zo skutočnosti, že na génoch sa vyskytujú mutácie alebo posuny na jednotlivých bázach, pričom kód je nesprávny a je produkovaný nesprávny gén.
Typickým príkladom takéhoto ochorenia je cystická fibróza. Rôzne mutácie a malformácie vedú k defektu v „géne CFTR“, ktorý kóduje chloridový kanál v rôznych orgánoch.

V prípade epigenetických zmien nedochádza k žiadnej jasnej zmene génu.
Na premenu génu na zodpovedajúci produkt, ktorý funguje a je aktívny v tele, prichádzajú do hry mnohé ďalšie procesy:

DNA je zabalená a musí sa najprv uvoľniť, aby boli exponované génové sekvencie, ktoré sa majú pripraviť. V epigenetike prebiehajú procesy na samotných bázach DNA alebo na balení reťazcov DNA, ktoré menia spôsob výroby jednotlivých génových segmentov. To umožňuje, aby boli jednotlivé génové oblasti zvýraznené, zatiaľ čo ostatné sekcie sú vypnuté.

Účinky epigenetických zmien na genóm môžu byť značné. To znamená, že dôležité génové sekvencie môžu byť úplne vypnuté, zatiaľ čo iné gény sú nadmerne produkované.
To môže mať za následok choroby a rôzne fyzikálne vlastnosti rôznymi spôsobmi.
V priebehu života sa epigenetika mení v dôsledku veku a pod vplyvom hormónov a faktorov prostredia.

Z tohto dôvodu sa predpokladá, že epigenetika má rozhodujúci vplyv na vývoj kardiovaskulárnych chorôb a na proces starnutia.
V súvislosti s epigenetickými zmenami môže tiež vzniknúť schizofrénia, Alzheimerova choroba, rakovina, cukrovka a psychiatrické choroby.
V tejto oblasti stále prebieha veľa výskumov, aby bolo možné v budúcnosti vysvetliť a lepšie liečiť rôzne choroby.

Príklady epigenetiky

Epigenetické príklady možno pozorovať u každej osoby v starobe. Mnoho pôvodov chorôb je dnes okrem iného pripisovaných epigenetickým zmenám.
Typickým príkladom viditeľnej epigenetiky je takzvaná „X-inaktivácia“.
Chromozóm X je úplne zastavený epigenetickými procesmi. To sa týka najmä žien, ktoré majú dva chromozómy X.Jeden chromozóm X zostáva aktívny, a preto neexistujú žiadne viditeľné klinické príznaky.
To môže viesť k vypuknutiu genetických takzvaných „recesívnych“ chorôb na stále aktivovanom chromozóme X, ku ktorým by inak nedošlo, pretože by sa mohli kompenzovať druhým chromozómom X.

Ďalším príkladom epigenetiky je tzv. Genomická imprinting.
Gény dieťaťa majú rodičovský genomický odtlačok, čo znamená, že sú aktívne iba gény od jedného rodiča. To môže tiež viesť k zriedkavým chorobám, ako je Angelmanov syndróm, Praderov-Williho syndróm alebo dokonca k nádorovým ochoreniam, ako je napríklad Wilmsov nádor.
Presné účinky genomického potlače na tieto choroby sú stále do značnej miery nepreskúmané.

Akú úlohu hrá epigenetika pri rakovine?

Intenzívne sa skúmajú súvislosti medzi epigenetikou a rozvojom rakoviny. Väčšina rakovín je výsledkom neinhibovanej replikácie buniek, ktoré sa potom menia na nádorové bunky.
Za tým môžu byť genetické modifikácie alebo epigenetické faktory.
Tieto môžu zvýrazňovať jednotlivé génové sekvencie a viesť k rastu nádoru.

Nádory v detskom aj dospelom veku môžu byť spôsobené epigenetickými zmenami.
Tieto choroby sa môžu u detí stále veľmi dobre skúmať, pretože majú veľmi podobnú epigenetiku. V priebehu života sa epigenetika mení v dôsledku veku a rôznych faktorov prostredia.
To otvára nové možnosti pre vývoj nádoru.

Tieto epigenetické malregulácie génov sa však môžu tiež použiť na vaše vlastné výhody pri liečbe rakoviny. V zásade je možné epigenetiku aktivovaného génu zmeniť tak, že rakovina sa eliminuje priamo.

Vo výskume stále existujú veľké medzery vo vývoji rakoviny a liečbe rakoviny prostredníctvom epigenetických mechanizmov.
Doposiaľ nie je možné tieto metódy terapeuticky používať.

Akú úlohu hrá epigenetika pri depresii?

Epigenetika hrá dôležitú úlohu, najmä pri vývoji psychiatrických chorôb.
Aktiváciou a inaktiváciou určitých génových sekvencií sa môžu vyvinúť choroby, ako je depresia a schizofrénia.

Za to sú pravdepodobne tiež zodpovedné faktory veku a prostredia, ktoré vedú k zmeneným epigenetickým procesom. Duševné choroby interagujú s ľudskou epigenetikou.
Napríklad je známe, že psychologický stres vedie k epigenetickým zmenám, ktoré vedú k starnutiu buniek.

Závažný psychologický stres v detstve má tiež významný vplyv na epigenetiku, čo môže viesť k psychiatrickým komplikáciám v neskoršom období.

Prečítajte si viac na tému: Príčiny depresie

Epigenetika u dvojčiat

Výskum epigenetiky sa môže robiť veľmi dobre, najmä u identických dvojčiat.
Aj keď majú rovnaké genetické zloženie, môžu mať počas života výrazne odlišné vonkajšie a vnútorné vlastnosti.

Tieto rozdiely možno vysledovať až k epigenetickým zmenám spôsobeným náhodnými a environmentálnymi faktormi. Aj keď má každé dvojča rovnaké genetické zloženie, aktivuje sa iba niekoľko génových sekvencií, za ktoré sú zodpovedné jednotlivo odlišné epigenetiká.

V mladom veku sa epigenetika takmer nelíši.
S rastúcim vekom a rôznymi vplyvmi na životné prostredie sú rozdiely zreteľnejšie.
Stále však existuje epigenetický odtlačok.
To znamená, že pravdepodobnosť podobných epigenetík s vývojom epigeneticky spôsobených chorôb u dvojčiat zostáva vysoká.

Viac informácií o dvojčatách: Twin Tehotenstvo - čo by ste mali vedieť!

Aký vplyv majú environmentálne vplyvy na epigenetiku?

Podľa súčasného stavu výskumu je epigenetika významne ovplyvnená vyšším vekom, zhodou okolností a environmentálnymi faktormi.
Environmentálne faktory môžu byť psychologického a fyzického charakteru.

Známe negatívne environmentálne faktory, ktoré spôsobujú negatívnu zmenu epigenetiky, sú trauma, stres, psychická tieseň alebo depresia v detstve.
Nezdravá strava alebo škodlivé chemikálie, ako tabakový dym alebo alkohol, majú tiež negatívny vplyv na epigenetiku genetického zloženia.

V pokročilom veku môžu mať rôzne environmentálne vplyvy prostredníctvom epigenetických zmien za následok choroby psychiky, kardiovaskulárneho systému, ale aj početné ďalšie orgány.
Presné vzťahy a spôsoby pôsobenia v genóme však ešte neboli preskúmané.