Myotonická dystrofia
synonymá
Dystrofia myotonica, Curschmannova choroba, Curschmann-Steinertova choroba
engl.: Myotonická (svalová) dystrofia.
úvod
Myotonická dystrofia je jednou z najbežnejších svalových dystrofií. Je spojená so slabosťou svalov a plytvaním svalov, najmä v oblasti tváre, krku, predlaktia a rúk, ako aj na dolných končatinách a chodidlách. Charakteristická je tu kombinácia príznakov svalovej slabosti a oneskorenej svalovej relaxácie po kontrakcii. Okrem toho sa poruchy rôznych telesných systémov vyskytujú v rôznych stupňoch: strata semenníkov a hormonálne poruchy, srdcová arytmia, zakalenie šošovky (katarakta), prehĺtanie a poruchy reči, niekedy je v priebehu choroby narušená intelektuálna výkonnosť. Myotonická dystrofia je dedičné ochorenie, ktoré má tendenciu objavovať sa skôr z generácie na generáciu. Zistilo sa, že príčinou ochorenia je charakteristická zmena genetického materiálu na chromozóme 19, čo vedie k zníženiu tvorby proteínu, ktorý zaisťuje neporušenosť membrány svalových vlákien. Celkovo sa závažnosť ochorenia a postihnutie rôznych orgánov líši od pacienta k pacientovi a dĺžka života pacienta je primárne určená postihnutím srdca. Neexistuje príčinná terapia tohto ochorenia, symptómy postihnutých orgánov súvisiace s ochorením sa môžu liečiť symptomaticky pomocou liekov. Pri operáciách existuje zvýšené riziko anestézie, ktoré sa dá znížiť používaním určitých liekov.
definícia
Dystrofická myotónia je najbežnejšou svalovou dystrofiou v dospelosti a je spojená s oslabením svalov, atrofiou a oneskorenou svalovou relaxáciou po aktivite. Ochorenie môže ovplyvniť aj rôzne iné orgány. Klinicky existujú 3 rôzne formy myotonickej dystrofie
- vrodený (vrodený) s nástupom príznakov v detstve
- dospelý (najbežnejšia forma) od druhej a tretej dekády života a
- neskorá forma, ktorá začína v pokročilom veku.
epidemiológia
Frekvencia myotonickej dystrofie je uvedená ako 1/8000 - 1/20000. Ochorenie sa zdedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že deti postihnutých osôb majú 50% riziko rozvoja choroby samotné, bez ohľadu na pohlavie. Existuje tendencia, že začiatok choroby je skorší z generácie na generáciu a choroba je výraznejšia ("očakávania“).
príčina
Príčina myotonická dystrofia je rozšírenie oddielu v Chromozóm 19 nad určitú úroveň. To vedie k zníženej produkcii proteínu, ktorý je čiastočne zodpovedný za stabilitu membrány svalových vlákien. Rozsah predlžovania sa zvyšuje s dedičnosťou z generácie na generáciu a ukazuje určitú súvislosť s nástupom a závažnosťou symptómov.
príznaky
V prípade myotonickej dystrofie u dospelých kombinácia progresívnej svalovej slabosti, najmä svalov rúk a predlaktia, nôh a tváre, so spomalenou relaxačnou reakciou svalov po cvičení (myotónia). To je možné pozorovať najmä vo svaloch rúk a prstov, ako aj vo svaloch tváre a krku. B. Ťažkosti s uvoľnením zaťatej pästi alebo opätovným otvorením zavretých očí. Ako choroba postupuje, môže to viesť k ťažkostiam s prehĺtaním alebo z dôvodu postihnutia dýchacích svalov zhoršenému dýchaniu.
Arytmie sa pozorujú v srdci, búšenie srdca a klopýtanie srdca. V oblasti pohlavných orgánov sa objavujú príznaky, ako je zmršťovanie semenníkov, neprítomnosť alebo nepravidelná menštruácia a komplikácie súvisiace s tehotenstvom.
Okrem toho pacienti často trpia opacitami šošovky (katarakta, „katarakta“) a stratou sluchu vo vnútornom uchu.
V detskej forme myotonickej dystrofie postihnuté deti predčasne padajú kvôli svalovej slabosti ("disketa“= Ochabnuté novonarodené dieťa), pitie a prosperujúca slabosť a oneskorený vývoj motorov. Priebeh ochorenia je zvyčajne závažnejší. Neskorý priebeh choroby môže byť za určitých okolností atypický a môže sa napríklad objaviť iba v súvislosti s ďalšou diagnostikou katarakty alebo v súvislosti s rodinným objasnením prípadov choroby u priamych potomkov. U pacientov s myotonickou dystrofiou existuje zvýšené riziko anestézie, pretože choroba môže viesť k rôznym bežným anestetikám častejšie ku komplikáciám, najmä v oblasti kardiovaskulárneho systému a dýchania, ako u zdravých pacientov. Preto je dôležité, aby bol anestetik informovaný o prítomnosti choroby ešte pred operáciou.
Diferenciálne diagnózy
Diferenciálne diagnózy zahŕňajú ďalšie myotonické poruchy v závislosti od prevažujúcich príznakov (oneskorené uvoľnenie svalov) alebo iných svalových dystrofií (strata svalov). Okrem toho môžu choroby nervového systému viesť k oslabeniu a strate svalov riadených postihnutými nervami.
diagnóza
Klinicky priekopnícke je prítomnosť myotónie (oneskorená relaxácia) svalov s atrofiou svalov (zmenšenie veľkosti a zmrštenie svalov). Pri meraní elektrickej svalovej aktivity v EMG (elektromyogram) je charakteristickým nálezom nízka úroveň jednotlivých vyrážok (ako pri svalových dystrofiách) a výskyt série rýchlych výbojov (ako pri myotónii, tzv.Hluk bombardéra).
Krvný test ukazuje príznaky smrti svalových buniek (zvýšená hodnota svalového enzýmu, „CK“) a možné následky postihnutia endokrinného systému (znížené hodnoty pohlavných hormónov). Ľudské genetické vyšetrenie môže zistiť predĺženie rezu na chromozóme 19 v krvných bunkách, ktoré je charakteristické pre myotonickú dystrofiu. Ak sa stanovila diagnóza myotonickej dystrofie, je dôležité objasniť funkciu srdca aspoň pomocou EKG (elektrokardiogramu), aby sa našli náznaky možnej dysfunkcie v skorom štádiu.
terapia
Kauzálna terapia myotonickej dystrofie nie je v súčasnosti možná. Srdcové arytmie sa môžu liečiť liekmi a, ak je to potrebné, kardiostimulátorom a svalové kŕče liečivami, ktoré majú stabilizačný účinok na stav aktivácie svalovej bunky. Ak existujú hormonálne poruchy, možno ich liečiť aj pomocou liekov. Fyzikálna terapia sa môže do určitej miery použiť na zmiernenie príznakov svalovej slabosti, aby sa zabezpečila pohyblivosť pacienta a zabránilo sa zlým držaním tela.
predpoveď
Ochorenie postupuje pomaly a líši sa od pacienta k pacientovi. Priemerná dĺžka života pacientov je znížená na priemerne 50 - 60 rokov a často dochádza k úmrtiu Zástava srdca a.
