thalassemia

úvod

thalassemia je a dedičné podmienené Choroba červené krvinky, Tu je to hemoglobínproteínový komplex obsahujúci železo, ktorý je zodpovedný za schopnosť červených krviniek viazať kyslík. To bude netvorené v dostatočnom množstvealebo zvýšené zníženýtak, že a Nedostatok hemoglobínu výsledky.

V závislosti od závažnosti talasémie je to vážny klinický obraz, ktorý, ak sa nelieči, môže byť fatálny už v ranom detstve. Thalassémia je obzvlášť rozšírená v stredomorskom regióne. Odtiaľ pochádza meno, pretože talasémia znamená niečo ako „Stredomorská anémia". Väčšinou to bývali ľudia Malárie postihnuté napríklad na Malte, na Cypre, v Grécku a na Sardínii. Dôvodom je, že mierna forma talasémie má evolučnú výhodu pri chorobách malárie. Genetické defekty v červených krvinkách bránia množeniu patogénov malárie v červených krvinkách. Výsledkom bolo, že ľudia mali výhodu prežitia a talasémia sa dokázala v priebehu evolúcie ďalej etablovať.

príčiny

Talasémia sa môže zmeniť na a alfaTvar a jeden beta-Form možno rozdeliť. Obe formy ochorenia sú špecifické Genetické defekty základom.

V Alfa thalassemia génová mutácia je zapnutá Chromozóm 16, omnoho častejšie Beta talasémia chyba je zapnutá Chromozóm 11.

alfa-Tatlasémia sa všeobecne vyznačuje miernejším priebehom.
beta-Tematoémia sa môže ďalej rozdeliť na malú a hlavnú sub variantu.

Aká forma je prítomná, závisí od dedičnosti ochorenia. Ochorenie bude autozomálne recesívne zdedil, to znamená iba pacient, ktorý dve choré črty (Allely) zdedia od svojich rodičov, od ťažkej formy talasémie - talasémie major - ochorie. Táto forma sa tiež nazýva homozygotná Určená varianta. Ak pacient zdedí iba jednu chorú alelu a má tiež zdravú alelu, hovorí sa aj o jednej heterozygotná Variant, talasémia moll.

príznaky

Príznaky talasémie sa líšia v závislosti od typu talasémie.

Pacienti s alfa talasémiou majú celkovo menej príznakov. Alfa thalassémia sa však môže vyskytovať aj v rôznych stupňoch závažnosti. V najťažšej forme môže nenarodené dieťa zomrieť v lone.
Všeobecné príznaky talasémie pochádzajú z anémie (anémia) podmienky. Patria sem vyčerpanosť, únava, závraty, zlý výkon, pretekanie srdca, bolesti hlavy a dýchavičnosť počas fyzickej námahy. Ťažké formy kurzu môžu byť spôsobené žltačkou (žltačka) rozpadom červených krviniek a veľmi zväčšenou slezinou.

Beta-talasémia vo svojej malej forme sa zvyčajne neprejavuje klinickými príznakmi, pretože zdravý gén prevyšuje chorý gén vo svojej funkcii. V niektorých prípadoch majú títo pacienti mierne zväčšenú slezinu. V opačnom prípade zvyčajne neexistujú žiadne sťažnosti.
Hlavná forma beta talasémie (tiež: Cooleyho anémia) sa správa výrazne odlišne. Títo pacienti majú gén iba v chorej forme, a preto sa u nich prejavujú závažné všeobecné príznaky. Deti, ktoré sa narodili s týmto ochorením, sú pozorované krátko po narodení s masívnym zväčšením pečene a sleziny. Trpia spomalením rastu, vážnym poškodením orgánov a malformáciami kostí. Pretože kostná dreň vytvára krv, ale choroba nefunguje správne, kostná dreň je stimulovaná k nadmernej produkcii červených krviniek. Toto je nakoniec vyjadrené zhrubnutím, najmä lícnych a lebečných kostí, čo vedie k širšiemu reliéfu očí a zväčšeným lícnym kostiam. Podobne ako pri alfa-talasémii sú príznaky spôsobené anémiou (únava, únava, závraty, slabý výkon, rýchly srdcový rytmus, bolesti hlavy a dýchavičnosť počas fyzickej námahy). Žltačka (žltačka) kvôli zvýšenému rozkladu červených krviniek.

diagnóza

Podozrenie na talasémiu u chorého dieťaťa môže byť často spôsobené Rodinná história prísť. Má dieťa chorí príbuzní, je pravdepodobné, že zdedil defektný gén.

Vyšetrením krvi v laboratórium a pod tým mikroskop podozrenie možno potvrdiť. Je typické, že Hodnota železa v krvný pri talasémii normálne je. Tým sa choroba odlišuje od klinicky podobne pôsobivého ochorenia Anémia z nedostatku železa kde je hodnota železa príliš nízka. Červené krvinky pri talasémii sú im mikroskop často ako tzv Cieľové bunky vidieť (Cieľové sfarbenie červených krviniek).

Iné klinické príznaky pacienta, ako napr zväčšená slezina a Príznaky anémie môže tiež potvrdiť diagnózu. V neposlednom rade a molekulárne genetické vyšetrenie môže byť uskutočnená špecifická reštrikcia genetického defektu. To môže byť relevantné pre páry, ktoré chcú mať deti, ak chcú určiť riziko, že bude mať choré dieťa.

terapia

moll-Form of beta- Telaémia, ako aj mierne formy alfatalasémia zvyčajne nevyžadujú žiadnu lekársku terapiu.

vážny major-Tatolasémia však musí ošetrené povinne v opačnom prípade to vedie k smrti pacienta v krátkom čase. Ťažká forma beta talasémie sa zvyčajne lieči pravidelným podávaním Krvné transfúzie ošetrený. Pacienti dostávajú niekoľko krvných jednotiek s odstupom 2-4 týždňov. Tým je pacient zdravý a funkčný krvný a potláča patologickú tvorbu krvi vo vašom vlastnom tele. Vedľajšie účinky talasémie, ako je Spomalenie rastu a nedostatok kostnej zrelosti, a tým do značnej miery zabrániť stať sa.

Problém s nepretržité podávanie krvných transfúzií ide ruka v ruke, je to Preťaženie tela železom, Krvné rezervy sa stávajú viac železo zavedené do tela, ako sa dá vylúčiť. Prebytočné železo sa ukladá vo vnútorných orgánoch a z dlhodobého hľadiska môže viesť k vážnym poruchám orgánov. Preto sa musí terapeuticky dosiahnuť zvýšené vylučovanie železa. To sa dosahuje pomocou tzv Chelatačné činidlá (Látky, ktoré vytvárajú komplexy s nadbytkom železa a vedú k jeho vylučovaniu). Tieto lieky sa môžu použiť ako také infúzie cez žilu alebo ako tableta podávaný. Terapia krvnými transfúziami a chelátotvornými látkami musí celoživotné resp.

slezina sa dnes zdráha odstrániť, pretože je to dôležité pre imunitný systém.

Jediný spôsob, ako túto chorobu v súčasnosti liečiť, je Transplantácia kmeňových buniek, To bude Kostná dreň pacienta prostredníctvom a chemoterapia zničený a potom znovu vybudovaný zdravými kmeňovými bunkami od darcu. Keďže však transplantácia kmeňových buniek je spojená aj s mnohými rizikami, musí sa tento postup zvážiť individuálne pre každého pacienta a skontrolovať, či má zmysel.

predpoveď

Prognóza talasémie je silne datovaná Stupeň vyjadrenia v závislosti od choroby.

Pacient s mierne formy zvyčajne môže byť v normálny život viesť bez väčších obmedzení.

V prísny Závisí to od účinnosti liečby a od výskytu komplikácie ďalej. V rozhovore s ošetrujúcim lekárom je možné prediskutovať prognostické vyhliadky choroby u jednotlivého pacienta.

profylaxia

Talassémia nedá sa profylakticky zabrániť pretože to je dedičný Génová mutácia. Ľudia z postihnutých rodín si však môžu zvoliť, že budú mať deti genetická rada a máte svoje vlastné riziko, že si určíte choré dieťa.