Genetické vyšetrenie

Čo je to genetický test?

Genetický test opisuje analýzu ľudskej DNA. DNA je nosičom genetického materiálu a nachádza sa v jadrách bunky, kde sa môže izolovať pomocou špecifických procesov. DNA sa potom môže vyšetriť. Najmenšie mutácie môžu ovplyvniť génovú expresiu a mať zdravotné následky. Choroby, ktoré tu vznikajú, sú celkom odlišné, pretože každý gén má inú úlohu.

Genetické testy umožňujú identifikovať príčinu určitých chorôb. Okrem toho možno predpovedať riziko, že trpí určitým ochorením.

Dôvody vyšetrovania

Dôvody vykonávania genetického testu sa môžu líšiť. Ak niekto trpí nejasným ochorením alebo ak chce potvrdiť podozrenie na mutáciu, DNA sa dá analyzovať. Okrem toho je možné predvídať riziko vzniku určitej choroby. Klasickým príkladom je dedičná choroba Huntingtonova choroba.

V prípade familiárnej rakoviny prsníka alebo rakoviny hrubého čreva sa odporúča vykonať genetický test. Ak dôjde k mutácii, ktorá podporuje rozvoj rakoviny, môžu sa prijať preventívne opatrenia. V tomto prípade sa preventívne vyšetrenia vykonávajú v mladšom veku. Týmto spôsobom môžu byť nádorové zmeny objavené a liečené v skorom štádiu.

Ak máte niekoľko potratov a chcete mať deti, DNA test je dobrý nápad. Okrem toho sa môže počas tehotenstva analyzovať aj DNA nenarodeného dieťaťa (tzv. Prenatálna diagnostika). To je však povolené iba vtedy, ak existuje genetická vada, ktorá ovplyvňuje zdravie dieťaťa počas alebo krátko po narodení.

Rakovina prsníka

Rakovina prsníka je častejšia v niektorých rodinách kvôli mutácii v géne BRCA-1 alebo BRCA-2. Tieto gény sú známe ako tumor-supresorové gény - to znamená, že regulujú proliferáciu buniek a bránia nekontrolovanému rastu. Ak sú však tieto gény mutované, strácajú svoju funkciu. V dôsledku toho sa bunky nekontrolovateľne množia a dochádza k nádorovým zmenám.

Mutácia BRCA vedie k významnému zvýšeniu rizika rozvoja rakoviny prsníka. Okrem toho sa znižuje vek - rakovina sa zvyčajne vyskytuje pred dosiahnutím veku 50 rokov. Zvyšuje sa tým aj riziko iných foriem rakoviny. Rakovina vaječníkov je obzvlášť častá.

Analýza génu BRCA sa odporúča, ak je v rodine značne veľké množstvo, ak sa rakovina prsníka vyskytuje na oboch stranách alebo ak sú postihnutí muži.

Tieto články by vás mohli tiež zaujímať:

• Mutácia BRCA - príznaky, príčiny, liečba
• Gén pre rakovinu prsníka

Túžba mať deti po potratoch

Bohužiaľ, potraty nie sú také zriedkavé, ako by sa mohlo zdať. Približne 15% všetkých klinicky potvrdených tehotenstiev končí predčasne. Príčiny sú rôzne. Možné sú genetické, chromozomálne poruchy, choroby matiek, poruchy placenty a iné choroby.

Ak sa vyskytli 2 alebo viac potratov a stále chcete mať deti, je potrebné objasnenie. Genetický test môže identifikovať príčinu. Okrem toho je možné posúdiť a prípadne aj liečiť riziko opakovania.

Tu nájdete všetko o tejto téme: Potrat.

Aké genetické testy existujú na dedičné choroby?

Princípom genetického vyšetrenia je sekvenovanie DNA. DNA je rozdelená na svoje stavebné bloky, génový segment, ktorý sa má skúmať, je znásobený a potom analyzovaný. V zásade je možné rozlišovať medzi genetickými vyšetreniami, ktoré sa uskutočňujú pred narodením (prenatálna diagnostika), a vyšetreniami, ktoré sa vykonávajú počas detstva a dospelosti (postnatálna diagnostika).

Prenatálne sú k dispozícii rôzne vyšetrenia, ktoré sú podrobnejšie opísané v nasledujúcej časti. Existujú však aj rôzne metódy analýzy DNA postnatálne. Môže sa napríklad vykonať prediktívny test, aby sa zistilo, či existuje genetická zmena, ktorá by mohla viesť k vyšetreniu choroby. Takže choroba môže byť diagnostikovaná skôr, ako vypukne. V súlade s tým môžu byť terapeutické opatrenia uskutočňované vopred.

Takzvaný heterozygotný test opisuje metódu, pri ktorej sa vyšetruje zdravo vyzerajúca osoba. Cieľom je zistiť, či je nositeľom dedičnej choroby, ktorá by sa mohla preniesť na potomka.

Čo je to prenatálny test?

Prenatálny test je genetický test nenarodeného dieťaťa. Môže to byť potrebné, ak sú v rodine známe genetické poruchy alebo ak predchádzajúce testy na dieťati naznačujú genetickú chybu.

Na jednej strane je možné vykonať chromozómové vyšetrenie. Chromozómy sú nosičmi genetického zloženia a môžu sa počas oplodnenia nesprávne kombinovať, čo vedie k malformáciám alebo dokonca k potratom. Vzorky tkanív sa môžu odobrať aj z nenarodeného dieťaťa. Z tohto dôvodu sa odoberie plodová voda, z ktorej sa dajú izolovať bunky dieťaťa. Nasledujú podrobnejšie vyšetrovania.

Krv matky sa môže analyzovať aj metódami molekulárnej genetiky. Môže sa skontrolovať, či je prítomná trizómia 21. Ďalšou alternatívou v prenatálnej diagnostike je trojitý test, v ktorom sa krv matky testuje na tri špecifické hormóny. Na základe toho sa človek snaží vyvodiť závery. Táto metodika je však kontroverzná.

Viac informácií o témePrenatálna diagnostika.

Príprava na skúšku

Príprava na vyšetrenie obsahuje indikáciu - musí byť jasné, prečo by niekto chcel vykonať genetické vyšetrenie. Okrem toho by mal byť pacient informovaný o možných účinkoch a zmenách vo svojom živote, ak by mal byť výsledok testu pozitívny.

Po určitom období reflexie sa vyšetrenie môže vykonať, ale pacient musí písomne ​​súhlasiť, pretože v Nemecku existuje zákon o genetickej diagnostike, ktorý prísne reguluje analýzy DNA.

Sekvencia

V závislosti od toho, ktorý test sa vykonáva, sa musí pacientovi odobrať krv alebo sa môžu sliny z ústnej sliznice odstrániť vatovým tampónom. V niektorých testoch môžete tiež zbaviť vlasy.

Získaný materiál sa potom odošle do laboratória. Tam je DNA extrahovaná z bunkového jadra. Génový segment, ktorý sa má skúmať, je znásobený (tzv. Polymerázová reťazová reakcia) a skúmaný z hľadiska molekulárnej genetiky. Po potrebných analýzach sa výsledky oznámia ošetrujúcemu lekárovi, ktorý by ich mal s vami podrobne prediskutovať.

Hodnotenie

Po štúdiách molekulárnej genetiky sa výsledky zostavia. Pokyny sú databázy, ktoré boli predtým vytvorené vo veľkých štúdiách. Výsledok s je porovnaný s touto databázou a je zvyčajne veľmi spoľahlivý. Pozitívny výsledok však neznamená, že ste chorí. Mnoho mutácií nemá žiadny účinok, pretože sú neutrálnymi mutáciami. Gény majú navyše rôzne penetrácie. Zjednodušene to znamená, že expresia génov sa líši v závislosti od človeka.

Lekár, ktorý vás lieči, by vám mal určite znova vysvetliť výsledok, pretože ide o zložitejšiu tému.

Riziká

Postnatálna diagnostika je v skutočnosti ťažko riskantná. Na analýzu zvyčajne postačuje jednoduchá vzorka krvi alebo slín. Po pozitívnom výsledku testu sa však životnosť môže úplne zmeniť. Bohužiaľ, niektoré dedičné choroby sú nevyliečiteľné a môžu spôsobiť psychický stres. Predstaviteľné je aj sociálne oddelenie. Z tohto dôvodu by mal byť pacient informovaný pred implementáciou, aby si bol vedomý akýchkoľvek následkov.

Riziko prenatálnej diagnostiky sa líši a má viac rizík v závislosti od testovacej metódy. Test na plodovú vodu alebo biopsia placenty môže mať za následok krvácanie alebo stratu plodovej vody. Najobávanejšou komplikáciou je potrat, ku ktorému dochádza iba v 0,5% prípadov.

Tento článok by vás mohol tiež zaujímať: Nedostatok plodovej vody.

Trvanie výsledkov

Trvanie výsledkov sa môže značne líšiť. Závisí to od toho, ktorý test sa vykoná.

Vyšetrenia krvi zvyčajne trvajú kratšie ako molekulárne genetické metódy, pretože postup je zložitejší. Ak chcete presný čas, mali by ste sa o tom poradiť so svojím lekárom alebo laboratóriom.

Ako spoľahlivé sú výsledky?

Spoľahlivosť výsledku sa môže líšiť v závislosti od toho, kde ste ho vykonali. Testy, ktoré sú pod dohľadom ľudského genetika, sú spravidla veľmi spoľahlivé. Ľudskí genetici sú lekári, ktorí ukončili špecializované vzdelávanie v oblasti genetiky. Ak chcete genetické objasnenie, je vhodné navštíviť ľudského genetika a získať radu. Vy rozhodujete, ktoré testy sa majú vykonať a pracujete s renomovanými laboratóriami.

V súčasnosti je možné genetické testy kúpiť aj na internete. V tomto prípade však človek nevie, ktoré laboratórium vykonáva testy a aké sú spoľahlivé. Z tohto dôvodu sa táto alternatíva osobitne neodporúča.

Náklady

Nie je možné urobiť všeobecné vyhlásenie o nákladoch. V závislosti od lekárskej indikácie sú potrebné rôzne skúšobné postupy. Napríklad krvný test matky v prenatálnej diagnostike je lacnejší ako test s plodovou vodou.

V niektorých prípadoch sa náklady môžu líšiť v závislosti od laboratória. V zriedkavých prípadoch však náklady musí znášať pacient - zvyčajne ich hradí zdravotná poisťovňa.

Platí to zdravotné poistenie?

Náklady na genetické poradenstvo v mnohých prípadoch hradí zákonné zdravotné poistenie. Na jednej strane, ak neexistuje lekárska indikácia, napríklad pri teste na rodokmeni DNA. Tu by pacient chcel nechať analyzovať svoju DNA z vlastného záujmu.

Na druhej strane, ak sa má analýza DNA vykonať v súvislosti s liečbou plodnosti, uplatňujú sa osobitné predpisy. V takom prípade existuje dodatočná platobná povinnosť. Ak sa na vás tento osobitný predpis vzťahuje, mali by ste sa pred vyšetrením dozvedieť viac od svojej zdravotnej poisťovne.

Súkromne poistení pacienti budú možno musieť sami uhradiť časť nákladov. Závisí to však od zdravotnej poisťovne. Z tohto dôvodu by ste sa mali vopred poradiť so zdravotnou poisťovňou.

Aké sú alternatívy?

Neexistuje skutočná alternatíva ku genetickému testovaniu. Ak existuje podozrenie na genetické ochorenie, potrebné informácie môžu poskytnúť iba analýzy DNA. Môže sa použiť na potvrdenie alebo vylúčenie choroby. Krvné testy alebo zobrazovacie testy nie sú ako alternatívy vylúčené. Môžu iba ukázať cestu.

Ak sú genetické choroby známe u príbuzných a vy chcete posúdiť riziko prenosu choroby na vašich potomkov, odporúča sa analýza DNA. Bohužiaľ neexistujú žiadne alternatívne postupy pre toto hodnotenie rizika.

Viac informácií nájdete tu Štruktúra DNA.