Ehlers-Danlosov syndróm

synonymá

EDS, Ehlers-Danlos-Meekerenov syndróm, Van Meekerenov syndróm, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolýza, Cutis hyperelastica, „gumová koža“ atď.
Francúzsky: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl.: Danlosov syndróm, Meekeren-Ehlers-Danlosov syndróm, Chernogubovov syndróm, Sackov syndróm, Sack-Barabasov syndróm, Van Meekerenov syndróm I.
Ruský: Chernogubov syndróm

Definícia / úvod

Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) zhŕňa skupinu heterogénnych, genetických Choroby spojivového tkaniva spoločne spôsobené poruchami v syntéze kolagénu, štrukturálneho proteínu Spojivové tkanivo- podmienené a charakteristické príznaky koža, kĺby a vnútorné orgány exponát.

kmitočet

Ehlers-Danlosov syndróm je zriedkavé. Prevalencia v celkovej populácii je 1: 5 000; 90% z nich je medzi nimi Typy I, II a III postihnutých (každý 30%) a asi 10% typu IV. Ostatné formy sa zriedkavo pozorujú.
Typy I-III stať sa autozomálna dominancia zdedil, t. na vypuknutie choroby musí byť chybný gén. Ostatní budú autozomálne recesívnetj. - musia existovať dva chybné gény alebo - X-viazanátj. Prenos pohlavných chromozómov, zdedený.

histórie

toto bolo prvýkrát opísané Ehlers-Danlosov syndróm v roku 1668 z Zamestnajte Janszoona z Meekerenu (1611-1666), chirurg z Amsterdamu. Objavil príznak neobvyklej nadmernej natiahnuteľnosti u Španiela, ktorý mu mohol vytiahnuť bradovú kožu k očiam a cez jeho hruď. Nepozoroval však žiadne ďalšie abnormality.

najprv 1891 vytvoril dermatológa Chernogubov kompletný opis klinického obrazu vrátane kĺbového a vaskulárneho postihnutia, čo je dôvod, prečo v ruskej medicíne
Technická literatúra dodnes názov "Chernogubov syndróm" je bežné.

Nasledovali ďalšie opisy 1901 dánsky dermatológ Eduard Ehlers (1863-1937) a 1908 parížskym dermatológom Henri A. Danlos (1844-1912). To nebolo až do roku 1933 „Ehlers-Danlosov syndróm“ ako prevláda názov choroby.
1949 - prvé poznatky o frekvencii výskytu choroby v rodine a - 1972 bola s tým genetická chyba Ehlers-Danlosov syndróm objavený. V roku 1986 bola zavedená predbežná klasifikácia do 10 typov, ktorá bola v roku 1997 zmenená na zjednodušenú verziu s rozdelením na šesť hlavných typov.

príčiny

Príčinou choroby je a Genetická vada, V génoch, ktoré tvoria štruktúrny proteín, existuje zmena (mutácia) kolagén opíšte ľudský genóm, DNA. Mutácia vedie k zmenenej štruktúre a / alebo zníženej syntéze kolagénu, čo vedie k zníženej sile celého spojivového tkaniva.
oba Typy I a II je to mutácia v géne kolagén V, v ktorej Typy IV mutácia v Kolagén III.

príznaky

Kvôli narušenej a zníženej syntéze kolagénu sa Ehlers-Danlosov syndróm - časti tela, ktoré sú zvlášť bohaté na spojivové tkanivo: - koža, kĺby a Cievy, Pretože spojivové tkanivo nemá silu, je preťažiteľné a veľmi rýchlo sa roztrhne, čo platí najmä pre príliš malé krvné cievy, ale niekedy aj príliš masívne krvácanie môže viesť. Dôležitou komplikáciou je tvorba hrčiek v cievach, tzv. výdute s rizikom prasknutia.

Hlavný príznak pokožky je najvýraznejší Hyperelastická kožana strane krk, koniec kĺby a tiež v tvár je možné zdvihnúť až na 4 cm alebo viac. Po prepustení okamžite vyskočí späť do svojej východiskovej polohy, preto dostala názov "Gumová pokožka" nosenie. Všeobecne je koža zreteľne tenká (napríklad cigaretový papier), mäkká a zamatovo ("Marshmallow Skin").

Rany vykazujú oneskorené hojenie rán, takže prišívanie trvá 3 až 4 krát dlhšie. Atrofické alebo hypertrofické, horšie sa často vyvíjajú zo švíkov jazva, Okrem toho sa na silne namáhaných oblastiach tela, ako sú napr. Plesňové nádory mäkkýšov, vyvíjajú tekuté (sukulentné) vydutiny. Kolenné a lakťové kĺby, na vytvorenie vankúšikov ("Knuckle pads") dňa Zadná časť ruky a chodidlo a uzlov na päta.

Spoje môžu byť pretiahnuté (Hyperflexibility), často pohyblivými v nechcených smeroch a chýba im sila v dôsledku uvoľnených väzových väzov (Ligamentová laxnosť). To môže spôsobiť nezvyčajné pohyby, aké sa dajú očakávať "Contortionists" vie. Kĺby majú tendenciu krútenie (dislokácie) a nesprávnym údajom. Tieto sú obzvlášť postihnuté rameno- a Členkové kĺby, jabĺčka (jabĺčko), Temporomandibulárny kĺb (Dočasný mandibulárny kĺb) a zriedkavejšie Lakte lakte, Dokumentáciu o nadmernej mobilite kĺbov (hypermobilita) vykonáva úrad Beightonove skórektorý potvrdí hypermobilitu na 5 z 9 možných bodov.

Ďalšími príznakmi kĺbov sú všeobecné problémy s kĺbmi, chronická bolesť krku, sťahovať- a Bolesť bedra, Spoločné a Bolesť svalovktoré sa ťažko liečia. Niekedy bolesť poukazuje („Súťažné poníky“), ktoré sú definované ako oblasť, ktorá bolestivo reaguje na tlakové zaťaženie 4 kg alebo menej. Okrem toho existuje zvýšené riziko zlomenín v dôsledku zníženej kostnej hmoty kombinovanej s abnormálnou kostnou štruktúrou.
V dôsledku krehkosti spojivového tkaniva krvných ciev existuje výrazná tendencia k hematómy, spontánne alebo v dôsledku traumy,
hlavne v oblastiach s rizikom zranenia. Potom nasleduje typické v postihnutých oblastiach hnedá pigmentácia.

Po zranení človek pozoruje sklon k dlhodobé krvácanie s normálnymi koagulačnými hodnotami. Krehkosť väčších krvných ciev môže byť vyvolaná námahou, nehodami, tehotenstvo alebo pôrod viesť k masívnemu, život ohrozujúcemu krvácaniu.
Pretože iné spojivové tkanivové štruktúry sú tiež horšie, môže sa tiež stať vnútornosti (Kýla / trieslová kýla)), zakrivenie chrbtice (skolióza), Trhliny (prasknutie) črevá a maternica (Maternica), vaky (aneuryzma) krvných ciev a zúženie pľúc vzduchom v hrudníku (pneumotorax).
V zriedkavých prípadoch sú zmeny očí spojené s EDS, ako je napr astigmatizmus (astigmatizmus) alebo zelená hviezda (glaukóm) pozorovať.

diagnóza

Diagnóza sa určuje na základe klinického vzhľadu, príznakov a je doplnená vyšetrením rodiny (rodinná anamnéza). Okrem toho a Biopsia kože v ktorej je odstránené kožné tkanivo vyšetrené elektrónovým mikroskopom a hodnotí sa jeho kolagénová štruktúra. Rozlíšenie na rôzne typy Ehlers-Danlosov syndróm sa uskutočňuje pomocou sekvenčnej analýzy DNA.

Klasifikácia / druhy

Typ I, II: Klasický chlap; dedičnosť: autozomálne dominantné; Hlavné príznaky: Hyperelasticita a krehkosť pokožky, atrofické jazvy, hypermobilita kĺbov; Príčina: porucha tvorby kolagénu V.

Typ III: Hypermobilný typ; dedičnosť: autozomálne dominantné; Hlavné príznaky: generalizovaná hypermobilita kĺbov, postihnutie kože (hyperelasticita a / alebo mäkká zraniteľná koža); Príčina: porucha tvorby kolagénu V.
Prečítajte si viac o tomto dôležitom type na: Ehlers-Danlosov syndróm typu III

Typ IV: Vaskulárny typ; dedičnosť: autozomálne dominantné; Hlavné príznaky: tenká priesvitná pokožka, praskliny tepien, čriev a maternice, výrazná tendencia k hematóme; Príčina: porucha tvorby kolagénu III

Typ V: zodpovedá typu I.

Typ VI: Kyphoscoliotic type; dedičnosť: autozomálne recesívne; Hlavné príznaky: znížené napätie muskulatúra už pri narodení („Disketa“), oneskorený vývoj pridržiavacích a podporných reflexov, bočné ohýbanie chrbtica (Skolióza), Príčina: Deficit Lsysl hydroxylázy

Typ VII A / B: Artrochalastický typ; dedičnosť: autozomálne dominantné; Hlavné príznaky: silná generalizovaná hypermobilita kĺbov s opakovanými dislokáciami, vrodená bilaterálna dislokácia bedra; Príčina: Kolagénová porucha I. typu

Typ VII C: Dermatosparaktický typ; dedičnosť: autozomálne dominantné; Hlavné príznaky: výrazná krehkosť pokožky, ochabnutá pokožka, Príčina: Deficit N-terminálnej pro-kolagénovej peptidázy I

Terapia a profylaxia

Ani jeden kauzálny stále a symptomatická terapia je v súčasnosti možné, takže profylaxia následného poškodenia je v popredí. Vyvarujte sa zraneniam a väčšiemu namáhaniu kĺbov. To by malo byť isté športovéktoré sa spájajú so zvýšeným rizikom zranenia, sa nevykonávajú. Z dôvodu zvýšeného rizika komplikácií tehotenstvo a pôrod oba Typy I, II, IV a VI Vyžaduje sa dôkladné monitorovanie.

Mal by sa používať aj pri prechladnutí terapia proti kašľu a všeobecne na Regulácia konzistencie stolice aby sme ich rešpektovali, existuje taká vec Ruptúra ​​hrubého čreva (Prasknutie hrubého čreva) a pneumotorax sa dá vyhnúť. Včasnou fyzioterapiou, najmä u detí, je možné stabilizovať preťažiteľné kĺby, čo vedie k zmierneniu príznakov celého muskuloskeletálneho systému.
rany osobitná pozornosť sa musí venovať a operácie by sa mali vykonávať iba v naliehavých prípadoch, pretože hojenie rán trvá 3 až 4 krát pomalšie ako obvykle.

predpoveď

Pacient s Ehlers-Danlosov syndróm zvyčajne majú normálnu dĺžku života. Toto ochorenie je však progresívne, takže vedie k stále sa zhoršujúcemu zdravotnému stavu. Rany kože a dislokácia kĺbov ovplyvňujú kvalitu života pacienta, zatiaľ čo prasknutie veľkých ciev môže ohroziť život.

Dĺžka života

Ehlers-Danlosov syndróm je chronické ochorenie, pri ktorom ešte stále neexistuje kauzálna liečba, a preto sa nevylieči. To znamená, že vzhľadom na súčasný stav zdravotníckej technológie nie je možné robiť nič s príčinami Ehlers-Danlosovho syndrómu a úplne ho vyliečiť. Bohužiaľ, jeden stále nie je schopný bojovať a liečiť príznaky, ktoré sa vyskytujú. Dotyčného pacienta je možné povzbudzovať, aby v každodennom živote vždy venoval pozornosť tomu, aby kĺbom neprinášal nadmerné zaťaženie a aby sa podľa možnosti vyhýbalo poraneniam kože. Chirurgické zákroky by sa mali vykonávať iba v prípade núdze a ak neexistujú primerané alternatívy.
Vo väčšine prípadov je to progresívne so zvyšujúcim sa zhoršením symptómov a porúch v každodennom živote pacienta. V závislosti od typu choroby má choroba rôzne účinky na život postihnutých. Zmeny v kĺboch ​​niekedy vedú k osteoartritíde a artritíde v ranom detstve, takže sa deti neskôr naučia chodiť a ich nohy sa môžu zdeformovať. So zvýšeným rizikom odlúčenia sietnice alebo krvácania sietnice sa zhoršuje aj zrak.
To, ako silne sa príznaky prejavujú u každého jednotlivca, závisí do veľkej miery od typu Ehlersovho-Danlosovho syndrómu a môžu sa tiež v jednotlivých podtypoch značne meniť. Pre väčšinu typov Ehlers-Danlosovho syndrómu je predpokladaná dĺžka života normálna. U pacientov so syndrómom Ehlers-Danlos typu IV, ktorý postihuje cievy, je priemerná dĺžka života významne znížená v dôsledku závažných komplikácií, ako je riziko spontánneho pretrhnutia artérie, najmä hlavnej artérie (med. Aorty), alebo hrubého čreva.
Je to približne 37 rokov pre ženy a 34 rokov pre mužov.
Zníženú dĺžku života možno predpokladať aj pri Ehlers-Danlosovom syndróme typu VI.