Faktor 5 utrpenia

Alternatívne pravopis

Faktor V Leiden

Úvod / definícia

ako Faktor 5 utrpenia, tiež Odpor APC nazývaná choroba sa nazýva tzv Koagulačný systém ovplyvňuje telo. Koagulačný systém zaisťuje, že krv v prípade úrazu rýchlo prúdi koaguluje, krvácanie sa zastaví a rana sa môže uzdraviť.
Okrem doštičiek (krvné doštičky) existuje ďalší systém, ktorý zabezpečuje zrážanie krvi. Takzvaný faktor 5 je špecifický proteín, ktorý je z veľkej časti zodpovedný za zrážanie krvi. Na klinickom obrázku Faktor 5 utrpenia v géne je mutácia, ktorá je zodpovedná za expresiu tohto faktora. V dôsledku tejto mutácie je faktor stále prítomný, ale už ho nemožno identifikovať pomocou tzvaktivovaný proteín C". Aktivovaný proteín C, alebo krátko APC, normálne zaisťuje, že sa krv zráža nie príliš rýchlo a beží silne rozdelením faktora 5, čím sa stáva neúčinným.

Prečítajte si viac o téme tu: Zrážanie krvi

V dôsledku mutácie je však faktor 5 rezistentný na proteín C, ktorý je a zvýšená koagulácia obnáša. Zvýšená zrážanlivosť krvi spôsobená touto mutáciou je veľmi častým dôvodom, prečo je tzv trombóza, Tak a Krvné zrazeniny, Vyvstáva. Zvyčajne by sa krv mala zrážať, len keď je nádoba poškodená a musí byť uzavretá. Toto ochorenie však môže viesť k zrážaniu krvi bez poškodenia cievnej steny a tým k vytvoreniu krvnej zrazeniny. Z tohto dôvodu sa existujúci stav faktora 5 považuje za významný rizikový faktor pre vývoj takejto krvnej zrazeniny.

kmitočet

Ochorenie faktora 5 je najbežnejšou genetickou príčinou, ktorá zvyšuje pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín. Celkovo sa jedná o 2-15% európskej populácie postihnutej touto chorobou.
o 10% ľudíktorí sú postihnutí chorobou faktora 5 homozygotná chorý. To znamená, že mutácia ovplyvňuje oba gény, ktoré obsahujú informácie na expresiu proteínu. Ostávajúce 90% sú heterozygotná ochorieť, a preto má iba jeden mutovaný gén.

príznaky

Samotné ochorenie faktora 5 nespôsobuje žiadne príznaky bez krvácania. Toto ochorenie však ovplyvňuje koagulačný systém tela a spôsobuje poruchu zrážania krvi. Táto porucha krvácania je dôvodom, prečo sa významne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín. Do akej miery pravdepodobnosť výskytu takejto udalosti závisí do značnej miery od toho, či je mutácia prítomná na obidvoch zodpovedných génoch alebo iba na jednom z týchto dvoch génov. Ak je postihnutý iba jeden gén, ktorý lekári označujú ako „heterozygotný“, má sklon ku koagulácii v porovnaní s ľuďmi, ktorí nie sú nakazení, 5 až 10-násobne.
Ak sú ovplyvnené oba gény („homozygotné“), t. J. Gén bol mutovaný otcom a matkou, tendencia koagulácie sa mnohokrát zvyšuje. Ak je prítomná takzvaná situácia homozygotného génu, pravdepodobnosť krvnej zrazeniny sa zvyšuje asi 50 až 100-krát. U ľudí, ktorí mutovali oba gény, je väčšia pravdepodobnosť výskytu trombózy v určitom období ich života.
Príznaky sa môžu objaviť, keď sa vytvorí taká krvná zrazenina, ktorá blokuje žilu v tele. Zvyčajne to ovplyvňuje takzvané hlboké žilové nohy alebo žily v panve. Ak krvné zrazeniny upchávajú tieto cievy, silná bolesť je kľúčovým príznakom prítomnosti krvných zrazenín. Postihnutá noha môže tiež opuchnúť a pokožka môže byť tmavo sfarbená. Ak krvná zrazenina zostane v žile dlhý čas, nedostatok krvného obehu môže spôsobiť, že sa na postihnutej nohe vytvorí otvorená plocha.
V dôsledku krvnej zrazeniny môžu vzniknúť rôzne klinické obrazy a súvisiace príznaky. Keď sa krvná zrazenina oddeľuje od steny cievy, na ktorej bola vytvorená, vyskytuje sa to, čo sa nazýva embólia. Embólia nie je nič iné ako trombus, ktorý „migruje“ vo vaskulárnom systéme. Pľúca sú anatomická štruktúra, ktorá je spojená s hlbokými žilami nôh alebo panvovými žilami, v ktorých sa zmenšujú zásobujúce cievy.
Takáto embólia preto často vedie k takzvanej pľúcnej embólii, ktorá je zvyčajne spojená s dýchavičnosťou, bolesťou a tlakom na hrudník. Cievna mozgová príhoda alebo infarkt sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku embólie a zvýšenej tendencie zrážať sa s faktorom 5.

Prečítajte si viac na tému: Aké sú príčiny mozgového krvácania

príčina

Príčina stavu faktora 5 je genetická. Mutácia v géne, ktorá je zodpovedná za tvorbu proteínu „faktor 5“, zaisťuje rezistenciu tohto faktora na aktivovaný proteín Cčo vedie k zvýšenej zrážanlivosti. Ochorenie faktora 5 je najznámejšou vrodenou formou rezistencie na APC. Vo väčšine prípadov sa takáto mutácia v géne prenáša z rodičov na deti, hoci sa môže tiež stať, že k mutácii dôjde spontánne u dieťaťa bez nej. rodičia trpia podmienkou faktora 5. Podľa toho, či iba rodič - preniesol mutovaný gén na dieťa alebo obaja rodičia keď sa preniesli mutovaný gén, závažnosť ochorenia sa líši.
V niektorých ojedinelých prípadoch sa môže stať, že faktor 5 je rezistentný na aktivovaný proteín C napriek normálnym nemutovaným génom, a teda dochádza k zvýšenej koagulácii. Je to napríklad počas tehotenstva a pri užívaní „pilulka"To je možné. Tiež s nadváhou alebo nadmernou cholesterol v krvi môže byť spúšťačom získanej rezistencie na APC. Musí sa to však odlišovať od genetickej mutácie tým, že po odstránení príčiny (napríklad pri zastavení pilulky) dochádza k zrážaniu krvi normálne.

terapia

Zvyčajne po diagnostikovaní faktora 5 nie je potrebná žiadna terapia, Iba s jedným prítomná trombóza Je potrebné dbať na to, aby sa trombusu zabránilo podávaním správnych liekov rozpustený môže byť. Ak je však dotknutej osobe dočasne zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín, je to isté antikoagulanciá byť indexovaný. Môže to byť napríklad po veľkej operácii s obmedzenou pohyblivosťou.
Pre správnu terapiu je dôležité, či je mutovaný gén homozygotný, t. J. Dvakrát alebo heterozygotný, t. J. Iba raz. Pre ženy s podmienkou faktora 5 je dôležité, aby v prípade tehotenstva bola ošetrujúca gynekológka informovaná o zhoršenej zrážanlivosti krvi, aby mohol zvážiť potrebnú terapiu. Okrem liekov sa môže zvýšiť sťahovať ako profylaxia na ochranu proti tvorbe krvných zrazenín. Toto by mali brať do úvahy najmä ľudia so zvýšeným rizikom. V každom prípade by mal byť každý ošetrujúci lekár a rodinný lekár informovaný o mutácii v príslušnom géne.

diagnóza

Pretože príčina prítomnosti faktora 5 je jedna podmienka genetické pozadie genetické diagnostické metódy prichádzajú do úvahy pre spoľahlivú diagnostiku choroby.
Existujú dve metódy, ktoré sa môžu použiť na špecifickú diagnostiku choroby. Na jednej strane presná bázová sekvencia DNA sa môže určiť sekvenovaním DNA. Ak došlo k výmene bázy v postihnutom géne, je určite diagnostikovaná choroba faktora 5. Nevýhodou tohto spôsobu je však značná nevýhoda výdavok, preto sa zvyčajne vykonáva ďalší diagnostický test:
Tento test využíva určité enzýmy rezajúce DNA na skúmanie DNA osoby a môže použiť dĺžku DNA výsledné fragmenty DNA určiť, či v géne existuje mutácia, a teda spoľahlivo diagnostikovať chorobu. Oba testy sú mimoriadne bezpečné a nemajú takmer žiadne falošne pozitívne výsledky.
Ľudia sa vyšetrujú, ak sa u blízkych príbuzných alebo u samotnej osoby vyskytujú krvné zrazeniny, a preto existuje podozrenie na dedičnú chorobu z faktora 5. Takáto genetická diagnostika sa odporúča, najmä ak sa udalosti nedajú vysledovať po konkrétnych rizikových faktoroch pre vývoj krvných zrazenín.

predpoveď

Individuálna prognóza s existujúcim ochorením faktora 5 závisí od toho, či je mutovaný gén heterozygotný, t. J. Iba raz, alebo homozygotný, t. J. Dvakrát. Ak bol mutovaný gén prenesený na dieťa od matky a otca, t. J. Dotknutej osoby homozygotná Ak ste chorí, pravdepodobnosť krvnej zrazeniny sa zníži 50 až 100 krát zvýšená. V tomto prípade je pravdepodobnosť vývoja krvných zrazenín v priebehu života veľmi vysoká.
Pravdepodobnosť pre ľudí, ktorí iba heterozygotná sú choré, t. j. gén mutoval iba raz, je to len asi 5 až 10 krát v porovnaní s ľuďmi, ktorí nie sú chorí. Ochorenie je nebezpečné, ak je trombus veľmi veľký a narúša krvný obeh v nohe, alebo ak sa uvoľní krvná zrazenina a vyvinie sa embólia, čo môže následne spôsobiť pľúcnu embóliu alebo mozgovú príhodu.
Posledné štúdie naznačujú, že ľudia, ktorí majú stav faktora 5, majú väčšiu pravdepodobnosť výskytu ischemická choroba srdca ochorieť, prípadne zvýšiť.

Tehotenstvo s ochorením faktora 5

Tehotné ženy s faktorom 5 ochorení by mali informovať svojho gynekológa a rodinného lekára. Počas tehotenstva dochádza k hormonálnej a tzv. Zmene hemostatický Podmienky. To znamená, že v dôsledku pôsobenia hormónov sú faktory, ktoré zvyšujú koaguláciu krvi, aktívnejšie a súčasne sa znižujú faktory, ktoré inhibujú koaguláciu krvi. Predpokladá sa, že k tomu prispieva najmä estrogén, ktorý je počas tehotenstva prítomný vo vyšších koncentráciách. Tendencia krvi sa zrážať, tzv trombofília, sa preto výrazne zvyšuje. Tento mechanizmus by sa mohol vyvíjať, aby sa prípadne znížila strata krvi počas tehotenstva, najmä krátko pred narodením, aby sa chránila matka a plod. To však zvyšuje riziko trombózy u tehotných žien.

Štúdie ukázali, že riziko trombózy sa počas tehotenstva zvyšuje 5-6 krát. Riziko trombózy počas tehotenstva môžu zvýšiť aj ďalšie rizikové faktory. U tehotných žien s ochorením faktora 5 sa riziko trombózy príslušne zvyšuje na 7-16 krát. Preto sa zvyčajne odporúča liečba heparínom. Heparín posilňuje takzvané telo antitrombín a tak znižuje riziko zrážania krvi. Pretože heparín neprechádza placentárnou membránou, nemôže poškodiť plod.

Dotknutým osobám by sa mali poskytnúť podrobné informácie o liečbe heparínom a ich lekár by ich mal individuálne poučiť. Keď sa tak stalo, väčšina postihnutých tehotných žien uviedla, že samoliečba injekciami heparínu bola bezproblémová.

Prečítajte si tiež:

• Pľúcna embólia v tehotenstve

Ovplyvňuje podmienka faktora 5 moju túžbu mať deti?

Existuje veľa žien, ktoré majú genetickú modifikáciu faktora 5 a nemajú s nimi žiaden problém Túžba pre deti mohli stretnúť. Mnoho žien nevie a často ani nevšimne, že ich to ovplyvňuje. Podľa niektorých štúdií však existuje aj podozrenie na a zvýšené riziko potratu u žien s ochorením faktora 5. Táto genetická zmena sa často objaví iba vtedy, keď si príslušná žena nepraje mať deti kvôli opakovaným potratom.

Ale s vhodnou profylaxiou trombózy heparín ochorenie faktora 5 všeobecne nebráni túžbe mať deti. Preto, ak si želáte mať deti, odporúča sa adekvátna protidrogová liečba, najlepšie 3 mesiace pred začiatkom tehotenstva. Pretože genetická modifikácia faktora 5 Leiden je zdedená ako autozomálna dominantná vlastnosť, bude aj naďalej zdedená. Ak sú postihnutí obaja rodičia, dieťa si vyvinie homozygotnú formu. Ak je postihnutý iba jeden rodič, dieťa zdedí heterozygotnú formu.

Tento článok by vás mohol tiež zaujímať: Nesplnená túžba mať deti

Potrat s chorobami faktora 5

Zvýšená miera potratu u žien s ochorením faktora 5 je kontroverzná. Rôzne štúdie ukazujú rôzne výsledky. Zistilo sa to v niektorých štúdiách žiadna významná akumulácia potratov u žien trpiacich faktorom 5. V iných štúdiách však ženy s faktorom 5 vykazovali utrpenie zvýšené opakujúce sa potraty.

Pilulka a faktor 5 trpia

Hovorovo známa „tabletka“ zahŕňa skupinu tzv antikoncepcie, Používajú sa nielen na prevenciu tehotenstva, ale môžu sa použiť aj na iné gynekologické choroby, ako sú tzv Anémia z nedostatku železa môže byť použité. Môžu sa však vyskytnúť rôzne nežiaduce vedľajšie účinky. Najmä to estrogénTabletka, ktorá obsahuje pilulku, zvyšuje tendenciu zrážania krvi, podobne ako v tehotenstve. Tak to je tiež Riziko trombózy zvýšená. Prípravky majú rôzne hladiny estrogénu a ich vplyv na zrážanie krvi sa mení podľa toho.

Minipill obsahuje iba tzv progestíny, ale je považovaná za najmenej bezpečnú orálnu antikoncepčnú metódu a môže spôsobiť aj niektoré ďalšie nežiaduce vedľajšie účinky. Ako všeobecné pravidlo Pri užívaní tabliet sa základné riziko trombózy zvyšuje 3 až 5-krát, U ženy, ktorá je heterozygotným nosičom ochorenia faktora 5, sa riziko trombózy zvyšuje 20-30 krát. Pri homozygotnej expresii utrpenia faktora 5 sa riziko ešte zvyšuje faktorom 200. Podľa štatistík je to 150 až 300 trombóz na 100 000 žien. Inými slovami to znamená, že je postihnutých 1,5 až 3 ženy z 1 000 žien s ochorením tabletiek a faktorom 5. Toto riziko sa primerane zvyšuje, keď sa sčítajú ďalšie rizikové faktory. Napríklad, ak príslušná osoba fajčí alebo má nadváhu, riziko trombózy sa ďalej zvyšuje. Ženy preto zvyčajne trpia faktorom 5 hormonálna antikoncepcia sa neodporúča.

Viac článkov o „pilulke“ nájdete na našej stránke tu: pilulka

Ráno po tabletke - aké je riziko

Ráno po pilulke, známy tiež ako „Ranná tabletka“, je normálny, takzvaný antikoncepčný prostriedok vyrobený z hormónov estrogén a progestín. Dávka sa však podáva dvakrát tak vysoko. Riziko vedľajších účinkov, vrátane rizika trombózy, sa teda môže výrazne zvýšiť.

Ako by som mal zabrániť utrpeniu faktorom 5?

V zásade sa môžu použiť všetky metódy, ktoré nie sú hormonálnymi kontraceptívami. Každý antikoncepčný prostriedok má svoje výhody a nevýhody. Pred použitím je vhodné vykonať rozsiahly výskum. V prípade potreby je užitočná konzultácia s gynekológom. Napríklad je možné, že žena s ochorením faktora 5 má zavedený IUD bez hormónov. Existujú cievky, ktoré namiesto hormónov uvoľňujú ióny medi. Preto sa nazývajú medené špirály alebo medené reťaze. Klasická špirála sa ďalej rozvíjala, najmä v jej tvare.

Prečítajte si tiež článok: Medený reťazec GyneFix®

Teraz existujú rôzne modely, takže individuálny tvar a prispôsobenie môžu znížiť nepohodlie a bolesť. Použitie kondómu nepredstavuje zvýšené riziko trombózy. Iné antikoncepčné prostriedky a metódy sa majú zvážiť iba v prípade, že by tehotenstvo bolo prijateľné, ak je to vhodné.

Viac informácií o našej antikoncepcii nájdete na našej stránke tu: prevencia

Darcovstvo krvi s ochoreniami faktora 5 - čo by sa malo zvážiť?

Pretože ochorenie faktoru 5 nie je nákazlivé ochorenie, ale väčšinou vrodená genetická zmena, je jedna V zásade je možné darovanie krvi, Keďže však ide o poruchu zrážania krvi, mnoho služieb darcovstva krvi vylučuje ľudí s faktorom 5 z darcovstva krvi. Pri darovaní krvi je miesto vpichu druh zranenia, ktoré môže viesť napríklad k zrážaniu krvi. Ľudia s ochorením faktora 5 sú vystavení väčšiemu riziku vzniku krvných zrazenín nazývaných a trombus, rozvíjať. Takáto krvná zrazenina môže viesť k zablokovaniu krvných ciev. Tento uzáver je známy ako trombóza, Služba darcovstva krvi chce prirodzene udržiavať nízke riziko trombózy. Najmä ak už ochotný darca krvi už utrpel trombózu, služba darcovstva krvi toto riziko zvyčajne nechce podstúpiť.

Riziko trombózy u ľudí s ochorením faktora 5 závisí od formy tejto genetickej zmeny. Je to tzv heterozygotná forma predtým je riziko trombózy 5-10 krát vyššie. Avšak, ak tzv homozygotná forma predtým sa riziko zvyšuje 50 - 100 krát. Porucha koagulácie musí byť v každom prípade oznámená lekárovi služby darcovstva krvi. Tam sa rozhodnutie prijíma podľa príslušných usmernení. Ak služba darcovstva krvi umožňuje darovanie krvi, je dôležité kontaktovať ju priamo v prípade akýchkoľvek komplikácií a podozrenia na trombózu po darovaní krvi. lekár hľadať.