Pediatrie

Trizómia 18

definícia

Trizómia 18, známa tiež ako Edwardsov syndróm, je vážnou génovou mutáciou. Chromozóm 18 sa vyskytuje trikrát v tele tela namiesto zvyčajných dvoch.
Po trizómii 21, známej tiež ako Downov syndróm, je trizómia 18 druhým najčastejším výskytom: v priemere je postihnutých približne 1 zo 6 000 narodených.

Edwardsov syndróm je syndróm so závažnými príznakmi a veľmi zlou prognózou.
Asi 90% postihnutých plodov zomrie pred narodením.

príčiny

Trizómia 18 je takzvaná chromozómová aberácia, pri ktorej je chromozóm 18 v bunkách tela defektný.
Normálne má každá bunka v tele 23 párov chromozómov, z ktorých každá má dva chromozómy - tiež sa nazýva dvojitá sada chromozómov.
Jeden z chromozómov pochádza od otca, jeden od matky.
Dôvodom je skutočnosť, že vajíčka a spermie majú iba takzvanú polovicu chromozómov.
Ak sa tieto dve bunky fúzujú, je každý z 23 chromozómov prítomný dvakrát.

Existuje niekoľko spôsobov, v ktorých okamihoch sa v tomto procese vyskytujú chyby, ktoré vedú k tretiemu 18. chromozómu:
Napríklad k nesprávnemu rozdeleniu chromozómov mohlo dôjsť už počas vývoja materských vajíčok.
Je však tiež možné, že otcovské spermie sa vyvíjajú nesprávne.
K chybe však môže dôjsť až po zlúčení spermií a vajíčok s ďalším delením buniek.

V závislosti od toho, kedy sa vyskytla chyba vedúca k trizómii, sa rozlišuje medzi 3 rôznymi formami trizómie 18: voľná trizómia, mozaická trizómia a translokačná trizómia.

Pravdepodobnosť trizómie 18 sa zvyšuje s vekom matky počas tehotenstva. Mladé matky však môžu mať aj deti s trizómiou 18. Vek matky by sa mal hodnotiť ako rizikový faktor a nemal by sa kategoricky spájať s trizómiou.

diagnóza

Ak ošetrujúci gynekológ počas ultrazvukového vyšetrenia zistí typické nepravidelnosti plodu, môžu sa tieto zmeny použiť na podozrenie na trizómiu 18.
Na matke sa potom môže vykonať krvný test.
Ak sú určité hodnoty krvi u matky zvýšené, môže to naznačovať zvýšenú pravdepodobnosť chromozomálnych aberácií.

V poslednej dobe sa môže špecifická analýza trizómií vykonať aj pomocou krvného testu matky, pretože fragmenty detskej DNA sa nachádzajú aj v krvi matky. K dispozícii sú tri testy: panoramatický test, harmonický test alebo prenatálny test. Treba však povedať, že detekcia trizómie založená na krvi matky neposkytuje 100% istotu. Test môže byť falošne negatívny aj falošne pozitívny.

Na to, aby bolo možné vykonať spoľahlivú diagnostiku, sú preto potrebné invazívne vyšetrenia.
Riziko týchto vyšetrení by sa však nemalo podceňovať a v najhoršom prípade môže viesť k potratu. Z materského koláča alebo plodovej vody sa odoberie vzorka tkaniva, aby sa v laboratóriu preverili možné detské bunky z hľadiska možnej trizómie.

Viac informácií o diagnostických možnostiach nájdete na: Prenatálny test

Tieto príznaky rozpoznávam trizómiu 18

Edwardsov syndróm je charakterizovaný komplexom rôznych malformácií a postihnutí. Môžu sa líšiť v závažnosti a nemusia sa vyskytnúť u každého postihnutého dieťaťa.

Typická je tzv. Flexiálna kontraktúra prstov: prsty sú ohnuté a držané konvulzívne. Malíček a ukazovák sú stlačené cez stred a prstene prstov.
Typická je tiež malá veľkosť a nízka pôrodná hmotnosť novorodenca, ako aj malformácie v oblasti hlavy a tváre.
Patria sem nasledujúce abnormality:

tzv. faunské uši. Uši, ktoré začínajú nízko na tvári a sú zhora nefunkčné.
Predĺžená, úzka hlava s veľkou chrbtom hlavy.
Rozštiepený pysk a podnebie.
Výrazne malá brada sa posadila dozadu, malé ústa.
Iba úzka medzera medzi hornými a dolnými viečkami.
Vysoké a široké čelo.

Okrem toho sa často vyskytujú malformácie orgánov.
Vyskytujú sa najmä srdcové defekty, takzvané bráničné kýly, malformácie obličiek alebo malformácie dolných močových ciest.

Hlavnými srdcovými defektmi sú defekty komorového septa, defekty predsieňového septa alebo Fallotova tetraológia.

Na dolných končatinách sa často objavujú tzv. Toto je silné vonkajšie zakrivenie chodidla chodidla, ktoré pripomína tvar kolísky. V oblasti hrudníka je hrudná kosť (hrudná kosť) vo vzťahu k telu často veľmi krátka.
Existujú tiež rôzne a vážne mentálne postihnutia.

Prečítajte si tiež: Trizómia 18 u nenarodeného dieťaťa

terapia

Edwardsov syndróm sa dnes nedá vyliečiť.
Konkrétne to znamená, že môžete liečiť iba príznaky, ktoré sa vyskytujú, ale nemôžete im zabrániť.

Terapia závisí od malformácií a príznakov, ktoré sa vyskytli. Možné terapie sú napríklad operácia srdcovej vady, ventilácia v prípade nedostatočného vývoja pľúc alebo kŕmenie hadičkou, ak sú problémy s jedlom.
Liečba sa snaží čo najviac zlepšiť kvalitu života pacienta a pokiaľ možno nahradiť funkcie orgánov.

predpoveď

Prognóza trizómie 18 je, žiaľ, veľmi zlá. Približne 90% postihnutých plodov zomrie počas tehotenstva v maternici a nenarodia sa nažive.
Úmrtnosť novorodencov je, žiaľ, veľmi vysoká.
V priemere iba asi 5% dojčiat s týmto ochorením dosiahne vek nad 12 mesiacov.
V priemere zomrú živé deti po 4-dňovej životnosti. Štatisticky povedané, dievčatá s trizómiou 18 majú vyššiu priemernú dĺžku života ako chlapci s touto chorobou. Bohužiaľ, dnes sa trizómia 18 nemôže vyliečiť.

Priebeh choroby

Trizómia 18 je takzvaná chromozomálna aberácia, ktorá vedie k výrazným odchýlkam od normálneho vývoja počas vývoja plodu v lone. Je ťažké ho zovšeobecniť, pretože pri Edwardsovom syndróme sa môžu vyskytnúť rôzne vývojové poruchy a výsledné postihnutia. Typické zmeny zahŕňajú významné zmeny tvaru tváre a lebky, abnormality držania v rukách a organické abnormality.

Veľká väčšina chorých plodov umiera v lone a nenarodia sa nažive. Prognóza živonarodených detí je bohužiaľ tiež veľmi zlá v dôsledku prudkého organického vývoja a nedostatočného hojenia.

Aké je to nákazlivé?

Trizómia 18 nie je infekcia, ale náhodná génová mutácia.
Táto génová mutácia nie je vyvolaná vírusmi alebo baktériami a v žiadnom prípade nie je nákazlivá.

Infekcia nemôže nastať kontaktom s príslušným dieťaťom alebo kontaktom s rodičmi alebo súrodencami dieťaťa.
Infekcia potravinami alebo inými výrobkami tiež nie je možná.