Prader-Williho syndróm
Čo je Prader-Williho syndróm?
Praderov-Williho syndróm (PWS) je zriedkavý syndróm, ktorý je výsledkom poruchy genetického zloženia. Vyskytuje sa asi u 1–9 na 100 000 pôrodov na celom svete. Chlapcov aj dievčatá môžu byť ovplyvnené Prader-Williho syndrómom.
Postihnutí ľudia sú nízki, majú nízke svalové napätie ako novorodenec a v neskoršom veku trpia obezitou. Pre Prader-Williho syndróm sú charakteristické aj duševné abnormality a znížená inteligencia.
Prečítajte si tiež: Čo je Klinefelterov syndróm?
príčiny
Príčinou Praderovho-Williho syndrómu je takzvané „otcovské vymazanie“. To znamená, že na chromozóme 15 zdedenom po otcovi je časť genetickej informácie vymazaná a teraz chýba. Vo väčšine prípadov táto delécia vzniká spontánne (nová mutácia) a nededí sa.
Prečítajte si viac o tejto téme na: Mutácie chromozómov
Predpokladá sa, že táto zmena genetického materiálu vedie k nesprávnej funkcii hypotalamu (časti stredného mozgu). Hypotalamus je dôležité riadiace centrum tela, ktoré je tiež zodpovedné za uvoľňovanie mnohých hormónov. Pri Prader-Williho syndróme sa okrem iného uvoľňuje príliš málo rastového hormónu, čo vedie k nízkemu vzrastu.
diagnóza
Podozrenie na Praderov-Williho syndróm môže vzniknúť u pediatra krátko po narodení. Novorodenci majú svalovú slabosť, zlé pitie a slabé novorodenecké reflexy. Pri stanovení hormonálnych hodnôt v krvi sú badateľné znížené hodnoty rastových a pohlavných hormónov.
Iba genetický test môže potvrdiť diagnózu. Tu sa zisťuje delécia na chromozóme 15.
Prečítajte si viac o tejto téme na: Genetické vyšetrenie
Poznáte tieto príznaky ako majú Praderov-Williho syndróm?
Postihnuté deti si všimnú hneď po narodení, pretože majú nízke svalové napätie („disketové dieťa“), sú obzvlášť malé a ľahké a nepijú správne.
Prečítajte si viac o tejto téme na: Svalová slabosť u dieťaťa
Deti s Prader-Williho syndrómom majú výrazný vzhľad: oči v tvare mandlí, tenkú hornú peru, úzky mostík nosa a malé ruky a nohy. Aj postihnuté deti často mžourajú. U chlapcov je malý miešok zaznamenaný skoro a často existuje nezostúpený semenník.
Vývoj dieťaťa sa oneskoruje a vývojové míľniky ako chôdza a rozprávanie sa dosiahnu neskôr.
Prečítajte si viac o tejto téme na: Detský rozvoj
Približne od troch rokov sa u postihnutých objaví pri jedle neovládateľná chuť do jedla bez pocitu sýtosti. Táto patologicky zvýšená chuť do jedla vedie k obezite. Nadváha môže byť spojená so sekundárnymi chorobami, ako je cukrovka, poruchy spánku a kardiovaskulárne choroby.
Prečítajte si viac o tejto téme na: Obezita u detí
Dokonca ani v puberte nedochádza k rastu kvôli zníženému uvoľňovaniu rastových hormónov. Pohlavné orgány tiež zostávajú nedostatočne rozvinuté. Väčšina pacientov s Prader-Willim zostáva sterilná.
Prečítajte si viac o tejto téme na: Nízky vzrast
Pre Prader-Williho syndróm je typická aj znížená inteligencia a ťažkosti s učením. U postihnutých sú tiež bežné problémy s duševným zdravím, ako sú poruchy kontroly impulzov a zmeny nálady.
liečby
Na Praderov-Williho syndróm neexistuje žiadny liek.
Symptomatická terapia sa zameriava predovšetkým na prísnu diétu. Tu je potrebné dodržiavať prísne obmedzenie kalórií a dostatočný prísun vitamínov a ďalších výživných látok, aby sa zabránilo obezite a podporil zdravý vývoj.
Fyzioterapia môže pomôcť zlepšiť motorický vývoj detí.
Podávanie rastových hormónov sa môže začať v počiatočnom štádiu. Toto by sa malo robiť pod prísnym dohľadom, pretože terapia môže mať aj vedľajšie účinky, napríklad edém nohy alebo zhoršenie existujúcej skoliózy. S nástupom puberty môžu byť pohlavné hormóny nahradené.
Môže sa použiť psychoterapia vo forme behaviorálnej terapie a v škole by sa mala venovať osobitná starostlivosť podporovaniu sociálneho rozvoja.
Trvanie a prognóza
Na Praderov-Williho syndróm neexistuje žiadny liek. Včasná terapia však môže znížiť jej závažnosť.
Ak sa obezita dá zvládnuť prísnou diétou, dá sa predpokladať normálna dĺžka života. Týmto spôsobom je možné predchádzať závažným sekundárnym chorobám, ako je cukrovka a kardiovaskulárne ochorenia.
Postihnuté osoby však zostávajú po celý život sterilné a sú náchylnejšie na infekciu.
