Klinefelterov syndróm

Čo je Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje približne u každého 750. človeka. Je to jedno z najbežnejších vrodených chromozomálnych ochorení, pri ktorých majú postihnutí muži príliš veľa pohlavných chromozómov. Väčšinou majú karyotyp 47XXY namiesto obvyklých 46XY.

Dvojitá X v sade chromozómov vedie k nedostatku testosterónu, ktorý naďalej spôsobuje typické príznaky Klinefelterovho syndrómu. Viac informácií o tom.

Prečítajte si tiež: Čo je Turnerov syndróm?

Čo spôsobuje Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm nie je stav, ktorý sa prenáša z rodičov na deti.
Vzniká skôr náhodne v dôsledku poruchy počas meiózy. To vytvára spermie a vaječné bunky. Pri meióze je dôležité, aby sa medzi mužskými a ženskými spermatickými bunkami distribuoval jeden chromozóm. Toto však nie je prípad Klinefelterovho syndrómu. Spermie alebo vajíčko majú navyše X chromozóm. Počas oplodnenia to vedie k príliš veľkému počtu chromozómov jedného pohlavia. Nazýva sa to aj chromozomálna aberácia. Klinický obraz sa prejavuje iba u mužov, ktorí majú väčšinou karyotyp 47XXY namiesto 46XY.
Ďalšie chromozómy X vedú k nedostatku testosterónu, čo má ďalšie následky.

Prečítajte si viac o príčine Klinefelterovho syndrómu na: Chromozómová aberácia - čo to je?

Turnerov syndróm je choroba, ktorá je tiež založená na zmenenom počte chromozómov. Prečítajte si viac o tom na: Turnerov syndróm

Je Klinefelterov syndróm dedičný alebo nákazlivý?

Klinefelterov syndróm je vrodené chromozomálne ochorenie, ktorého príčinou je narušenie počas dozrievania spermií a vajíčok - tiež nazývané meióza. Chromozómy nie sú rozdelené presne rovnomerne, takže spermie alebo vajíčko obsahuje chromozóm X navyše.

Klinefelterov syndróm nie je choroba, ktorá sa prenáša z rodičov na deti. Vzniká náhodou. Takže to nie je ani dedičné, ani nákazlivé.

Mohlo by vás zaujímať aj: Dedičné genetické choroby

Tieto príznaky môžu naznačovať Klinefelterov syndróm

Typické príznaky, ktoré sa vyskytujú pri Klinefelterovom syndróme, sú spôsobené nedostatkom testosterónu. Zvyčajne to vyzerá takto:

• Malé semenníky: Často sa nevystúpené semenníky prvýkrát vyskytujú v detskom veku, ktoré môžu byť jednostranné alebo dvojstranné. Väčšina dospelých s Klinefelterovým syndrómom má malé semenníky.
  Prečítajte si tiež: Malé semenník - čo je príčinou?

• Malý penis: Okrem toho majú postihnutí zvyčajne malého člena. Nedostatok spermií môže tiež viesť k neplodnosti.
  Mohlo by vás zaujímať aj: Neplodnosť u mužov

• Zväčšenie pŕs: Postihnutí muži majú zväčšenie pŕs. Toto sa tiež nazýva gynekomastia.
  Viac o tejto téme nájdete: Gynekomastia - rozšírenie prsnej žľazy u mužov

• Zmeny svalovej a tukovej hmoty: testosterón podporuje budovanie svalov. Pri Klinefelterovom syndróme vedie nízka hladina testosterónu k zníženiu svalovej hmoty v prospech tukovej hmoty. Postihnutí ľudia majú zvýšené ukladanie tukov a majú tendenciu trpieť nadváhou.

• Vysoký vzrast: Kvôli nedostatku testosterónu sa rastové platne zatvoria neskôr, čo vedie k predĺženiu. Postihnuté sú väčšie ako priemer.
  Ďalšie informácie k tejto téme nájdete na: Vysoký vzrast - to by ste mali vedieť!

Existujú aj štúdie, ktoré naznačujú problémy so správaním u mužov s Klinefelterovým syndrómom. Podľa štúdií by približne 10% postihnutých osôb bolo tiež náchylných na autizmus alebo ADHD. V detstve by sa oneskoril vývoj jazyka, ako aj problémy s čítaním a učením.

Prečítajte si tiež:

• Čo je autizmus?
• Toto sú príznaky ADHD
• Problémy v škole

Priebeh choroby pri Klinefelterovom syndróme

Už v detstve majú postihnuté často nezrelé semenníky, malú končatinu a svalovú slabosť. Vývoj jazyka sa zvyčajne oneskoruje. U školákov môžu byť problémy s učením a čítaním. V dospievaní zvyčajne dochádza k oneskorenému nástupu puberty, rastu prsníkov a silnému rastu dĺžky. Dospelí môžu mať tiež erektilnú dysfunkciu a impotenciu. Okrem toho, ak sa nelieči, môže sa s rozvojom diabetes mellitus 2 a cievnych ochorení vyvinúť obezita.

Diagnóza Klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm možno diagnostikovať v lone vyšetrením plodovej vody alebo odobratím vzorky z placenty. Diagnóza sa potom môže stanoviť pomocou vzorky krvi, v ktorej sa vyšetruje chromozómová súprava. Na tento účel je však potrebná ľudská genetická správa.

Mohlo by vás zaujímať aj: Vyšetrenie plodovej vody

Takto sa lieči Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm nie je možné liečiť z príčiny. Porucha počas meiózy sa nedá zvrátiť.

Keďže však väčšina symptómov Klinefelterovho syndrómu je spôsobená nízkou hladinou testosterónu, liečba spočíva v dodávaní testosterónu zvonka. Toto je tiež známe ako substitúcia testosterónom. Podľa toho, čo je výhodné, sa testosterón môže aplikovať ako gél a sadra alebo ako injekcia každé jeden až tri mesiace. Substitúcia testosterónom sa zvyčajne začína nástupom puberty a musí sa pokračovať celý život.
Prečítajte si viac o tejto téme na: Liečba nedostatku testosterónu

Podľa štúdií majú muži s Klinefelterovým syndrómom často nedostatok vitamínu D. Je vhodné pravidelne kontrolovať a vyvážiť hladinu vitamínu D.
Odporúčame tiež: Nedostatok vitamínu D - mali by ste to vedieť!

Keďže postihnuté osoby môžu mať poruchy jazykového rozvoja alebo problémy s čítaním a učením, mala by sa podľa toho hľadať logická terapia a podpora v škole.
Prečítajte si tiež: Kedy má logopédia zmysel?

Prognóza Klinefelterovho syndrómu

Neexistuje žiadny liek na Klinefelterov syndróm. Terapia podávaním testosterónu by preto mala byť celoživotná, pretože bez liečby sa môže znížiť očakávaná dĺžka života postihnutých.
Dôvod je ten, že Klinefelterov syndróm je viac asociovaný s inými chorobami, ako je diabetes mellitus, vaskulárne choroby a úbytok kostí.
Muži s Klinefelterovým syndrómom majú tiež dvadsaťkrát vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka ako ostatní muži.

Prečítajte si tiež: Ako rozpoznáte rakovinu prsníka u mužov?

Preto je rozumné konzumovať umelý testosterón na celý život. Príznaky Klinefelterovho syndrómu sú často iba mierne.
Okrem toho môžu postihnutí často viesť nezávislý život prostredníctvom vhodnej jazykovej podpory, ako je logopedická terapia a podpora v škole.

Mohlo by vás zaujímať aj: Problémy v škole - čo môže pomôcť?
Ďalšie informácie o celoživotnej substitúcii testosterónu nájdete na: Všetko o nedostatku testosterónu